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Alma Márquez y el Camino de Diego: vivir con Alzheimer infantil (Sindrome Sanfilipo) y no callar [2026]
Alma Márquez y el Camino de Diego: vivir con Alzheimer infantil y no callar
- ¿Quién es Diego?
- Cómo comenzó todo: síntomas invisibles y años de incertidumbre
- El diagnóstico de Alzheimer infantil: dos emociones contradictorias
- Cómo ha cambiado Alma: la mujer que mudó de piel muchas veces
- Los tres libros de Alma Márquez
- Lo más difícil: los prejuicios de quienes piden silencio
- Qué necesitan realmente las familias cuidadoras
- El mensaje para la madre que está empezando
- Cómo contactar a Alma
¿Quién es Diego?
Antes de hablar de la enfermedad, Alma habla de su hijo. Y eso ya lo dice todo sobre ella.
Diego es su hijo mayor, su primer embarazo, su primera ilusión como madre. Y lo primero que Alma quiere que cualquier persona sepa de él no es su diagnóstico — es su personalidad.
«Una de las características de su personalidad que marca a todas las personas que han conocido a Diego es lo increíblemente cariñoso que era. Siempre tenía un beso, un abrazo, un gesto de cariño con cualquier persona, conocida o desconocida. Diego es un chico encantador que al día de hoy solamente entiende el lenguaje del amor.»
— Alma Márquez · Sintonizando con el Autismo · Asperger para Asperger®
Diego nació a los 8 meses, pasó más de un mes en cuidados intensivos conectado a un respirador. Esa primera batalla por la vida — que Alma llama «su primera victoria» — fue solo el comienzo de un camino que todavía continúa.
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Cómo comenzó todo: síntomas invisibles y años de incertidumbre
El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad que se camufla. Los síntomas existen desde el nacimiento — pero el desconocimiento hace que se atribuyan a otras causas, a ritmos de desarrollo distintos, a «cosas de niños».
Desde bebé, Diego tenía la cabeza un poco más grande de lo habitual, dolores estomacales frecuentes y un desarrollo más lento que el de otros niños de su edad. Alma cambiaba de pediatra buscando respuestas. Siempre le decían lo mismo: dentro de los parámetros normales.
A los dos años, Diego fue diagnosticado dentro del espectro autista. Aleteaba, era hiperactivo, tenía fijaciones con objetos. El diagnóstico tenía sentido en ese momento y Alma se tranquilizó. Comenzó a abordar todo como autismo. Pero algo seguía sin cuadrar.
Cuando Diego tenía 5 años, todo explotó de forma abrupta. Estuvo más de 20 días sin dormir. Dejó de comer, no podía caminar, parecía no reconocer a su madre. Los médicos lo revisaban y sus laboratorios salían normales — así que lo enviaban a casa. Sin ayuda.
«Yo sabía que algo le estaba ocurriendo, algo malo, algo grave y nos mandaban para la casa. Diego necesitaba ayuda farmacológica que no recibió. Y capaz por eso su cerebro tuvo un daño irreparable. Siempre siento mucha culpa cuando cuento esta parte.»
— Alma Márquez
El viaje para conseguir el diagnóstico
En Venezuela no existen las pruebas moleculares para detectar el Síndrome de Sanfilippo. Para conseguir el diagnóstico definitivo, Alma tuvo que viajar hasta Porto Alegre, Brasil — en medio de la crisis económica venezolana de 2015-2017, sin seguro médico, sosteniendo sola los gastos de cuidado de Diego.
Dos años de lucha. Dos años de incertidumbre. Dos años sin saber qué estaba destruyendo el cerebro de su hijo.
El diagnóstico de Alzheimer infantil: dos emociones contradictorias
Cuando finalmente llegó el diagnóstico definitivo — Síndrome de Sanfilippo, Alzheimer infantil — Alma experimentó algo que es difícil de describir desde afuera:
«Tuve emociones muy contradictorias. Lo peor que se te puede ocurrir que una madre le digan es que su hijo va a morir. Y al mismo tiempo sentí alivio. Después de tanta lucha, de que parecía imposible, logré tener el diagnóstico. Por fin supe qué tenía mi hijo. Por fin pude ponerle un nombre a todo lo que le estaba ocurriendo.»
— Alma Márquez
Ese mismo patrón — el dolor del diagnóstico y el alivio simultáneo de finalmente tener una respuesta — lo conozco desde mi propio camino con el Asperger. Le dije a Alma durante la entrevista: cuando acepté mi diagnóstico, supe por dónde caminar. El diagnóstico no es el final — es el mapa.
Y Alma ha demostrado que incluso el pronóstico más oscuro puede ser desafiado. Diego superó la adolescencia. Los médicos habían dicho que era improbable. Hoy Diego se encuentra en un estado de salud óptimo dentro de lo que permite su condición — gracias a años de cuidados intensivos, estrategias de su madre y una fe inquebrantable.
Cómo ha cambiado Alma: la mujer que mudó de piel muchas veces
Le pregunté a Alma cómo había cambiado ella — no Diego, ella — a lo largo de estos diez años. Su respuesta fue directa:
«Soy otra persona. Ha cambiado tanto que no soy la misma persona de hace 6 meses, de hace 5 años, de hace tanto tiempo. Soy una mujer completamente diferente. He madurado mucho, he aprendido mucho, me he educado mucho y me he fortalecido también. He mudado de piel muchas veces.»
— Alma Márquez
No es retórica. Alma pasó de ser una madre desorientada ante un diagnóstico que nadie en Venezuela conocía, a convertirse en escritora, psicóloga en formación, activista y una de las voces más importantes en habla hispana sobre el Síndrome de Sanfilippo y la realidad de los cuidadores.
Los tres libros de Alma Márquez
Uno de los caminos que Alma eligió para sostener a Diego y para visibilizar su historia fue la escritura. «Soy creativa por necesidad», dice. Y de esa creatividad nacieron tres libros:
Su primer cuento infantil y el más conocido. Diego habla en primera persona: «Hola, soy Diego. Soy un niño como todos, inquieto y juguetón. Soy muy feliz y cariñoso. Me encanta cantar, es lo que más amo hacer en el mundo, al igual que correr y saltar, pero desde hace algún tiempo ya no puedo hacerlo.» Ilustrado, con lenguaje sencillo y accesible para todas las edades, fue diseñado para que los niños — los futuros médicos e investigadores del mundo — crezcan sabiendo que enfermedades como el Síndrome de Sanfilippo existen. Cada ejemplar vendido ayuda a costear el tratamiento de Diego.
«Yo pensaba: la única forma de cambiar el pronóstico de esta enfermedad en el futuro es apostar a la educación, apostar a los niños que van a ser los futuros médicos e investigadores del mañana. Si crecen sabiendo que existe una enfermedad como esta, quizás alguno de ellos consiga la cura.»
— Alma Márquez · sobre la idea detrás de El ladrón de mis recuerdos
Lo más difícil: los prejuicios de quienes piden silencio
Le pregunté a Alma qué sigue siendo lo más difícil de hacer entender a la sociedad. Su respuesta fue más dolorosa de lo que esperaba:
«Te juzgan. Me han señalado de que expongo a Diego, de que por qué lo muestro, de que por qué hablo de esto, de que debería vivir esto en privado. Cuando la sociedad te dice «tu hijo no merece pertenecer», cuando la sociedad te dice «tienes que esconder algo tan raro como esto»… eso duele mucho como mamá. Eso duele muchísimo. Y yo resisto. Yo resisto y educo.»
— Alma Márquez
Alma también reflexionó sobre algo que me pareció extraordinariamente lúcido: si viviera en otro país donde existieran políticas de protección para familias con enfermedades raras — donde hubiera pensión por discapacidad, sistema de salud funcional, apoyo al cuidador — quizás Diego nunca hubiera sido conocido por nadie.
«Si yo hubiese nacido en otro país donde todo funcionara, donde los niños con enfermedades estuvieran cubiertos, tú vivirías toda esta historia de puertas para dentro y la gente se perdería de conocer a un niño maravilloso como Diego. Quizás por eso yo vivo aquí. Quizás por eso me ha tocado vivir esta experiencia desde este lado.»
— Alma Márquez
Qué necesitan realmente las familias cuidadoras
Le pregunté directamente: ¿qué necesitan realmente las familias cuando reciben un diagnóstico complejo? La respuesta de Alma fue inmediata y sin rodeos:
«Una red de apoyo sólida y sostenible en el tiempo. No solamente una persona que llegue y te dé una palmadita y te diga «estoy contigo», pero que cuando la necesitas en el futuro no está. Una red de apoyo sólida y sostenible en el tiempo.»
— Alma Márquez
Y añadió algo que deberíamos escuchar desde los sistemas de gobierno: si existieran políticas públicas reales de protección para familias con enfermedades crónicas o discapacidad — pensión, atención médica, apoyo al cuidador — la vida de estas familias sería «mucho más leve». No perfecta. Solo más leve.
Mientras eso no existe, Alma hace malabares: sin trabajo formal (porque Diego no lo permite), produciendo ingresos con creatividad, importando pañales y suplementos, ahorrando para viajes médicos al exterior, escribiendo libros a medianoche.
El mensaje para la madre que está empezando
Le pregunte sobre que le diría a una madre comenzando este camino:
«Me pasó ayer. Ayer me contactó una mamá de Chile que su hijo tiene 3 años y le están haciendo pruebas para determinar si tiene Alzheimer infantil. Lo que le puedo decir a una mamá que está empezando: que se aferre mucho a Dios. Que viva los procesos como corresponden. Que llore cuando tenga que llorar. Que se permita reír cuando quiera reír. Y que no deje de vivir. Que no deje de vivir.»
— Alma Márquez
Alma habla de Dios como el sostén que permanece cuando todo lo demás se va — la familia, los amigos, los recursos. No como fórmula, sino como experiencia vivida durante diez años de incertidumbre.
Un profesional de la salud mental que te acompañe desde el principio. No cuando estés en crisis — desde el principio. Alma lo repite con énfasis: desde el principio, desde el principio.
Un diagnóstico puede robarte las ganas de seguir. No lo dejes. El cuidado de tu ser querido necesita que tú estés bien. No puedes dar lo que no tienes. Cuídate para poder cuidar.
Cómo seguir y contactar a Alma Márquez
Si eres una familia que está atravesando algo parecido — un diagnóstico complejo, una enfermedad rara, una condición que el sistema de salud no sabe cómo nombrar — Alma está disponible. Siempre lo ha estado.
Preguntas frecuentes: Alzheimer infantil y Síndrome de Sanfilippo
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