Actividad de Educación Continua

El síndrome de Asperger es un trastorno del neurodesarrollo perteneciente a la familia de los trastornos del espectro autista. Se caracteriza por dificultades en la comunicación e interacción social, una inteligencia promedio o superior y ausencia de un retraso significativo en el lenguaje. Esta actividad revisa la compleja sintomatología y actualiza la clasificación, evaluación y manejo de las personas con trastorno del espectro autista. También destaca los puntos esenciales que deben tener en cuenta los miembros de un equipo interprofesional que gestiona la atención de personas con esta afección.

Objetivos:

• Identificar posibles signos y síntomas asociados con el síndrome de Asperger durante las evaluaciones clínicas.
• Diferenciar el síndrome de Asperger de otros trastornos que pueden presentarse con características similares, como el trastorno de ansiedad social o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
• Implementar intervenciones apropiadas según las necesidades individuales, considerando el entrenamiento en habilidades sociales, la terapia cognitivo-conductual y otros enfoques basados ​​en evidencia.
• Coordinar servicios y recursos para ayudar a las personas y sus familias a acceder a servicios y recursos adecuados y facilitar las transiciones entre diferentes proveedores de servicios y entornos para garantizar la continuidad de la atención.

Introducción

El síndrome de Asperger (SA) fue descrito por primera vez por Hans Asperger en 1944 como la caracterización conductual de individuos con dificultades en la comunicación y la interacción social. [1]  Desde entonces, ha habido considerable interés y debate en torno al SA. Si bien el SA se introdujo como una categoría diagnóstica diferenciada en la cuarta edición del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-4, 1994), su etiqueta diagnóstica se eliminó de la edición posterior, el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), casi dos décadas después. En su lugar, el SA se incorporó a una categoría más amplia conocida como trastornos del espectro autista (TEA). [2] Este cambio reflejó un creciente reconocimiento de que el autismo abarca un espectro de experiencias con diversos grados de gravedad y una amplia gama de características asociadas. [3]

Los trastornos del espectro autista (TEA) abarcan una gama de trastornos del neurodesarrollo que se caracterizan por diversos grados y manifestaciones. Estos trastornos, que suelen manifestarse en la primera infancia, se caracterizan por dificultades en la comunicación e interacción social, así como por patrones de comportamiento que implican intereses restringidos y conductas repetitivas. [4] [5] Los cambios en la clasificación del TEA en el DSM-5 generaron controversia con respecto a la pérdida de la identidad distintiva de Asperger. Este cambio en la clasificación sigue siendo tema de debate en la literatura, ya que las discusiones giran en torno a la formulación e inclusión del SA dentro del marco más amplio del TEA. [6] [7] Dados los amplios antecedentes históricos del SA, su semiótica distintiva y las presentaciones clínicas relativamente características, los especialistas aún utilizan este diagnóstico como un subtipo de TEA caracterizado por la ausencia de retraso en el lenguaje y un cociente intelectual normal o superior al promedio. [6]

Esta revisión temática describirá los aspectos esenciales del trastorno del espectro autista y el síndrome de Asperger. Para mayor transparencia, se ha hecho referencia a lo siguiente:

• Síndrome de Asperger (SA): identificado como un subgrupo dentro de la categoría de trastornos generalizados del desarrollo (TGD) según la clasificación DSM-4-TR.
• TEA: categorizado como un rango de trastornos del desarrollo neurológico en el DSM-5.
• Trastorno del espectro autista tipo síndrome de Asperger (TEA-SA): es un subgrupo específico de la clasificación DSM-5 del TEA. El TEA-SA se caracteriza por individuos que presentan síntomas compatibles con el TEA, específicamente con una gravedad de nivel 1, sin deterioro intelectual acompañante.

Perspectiva histórica

En 1944, aproximadamente un año después de que el psiquiatra Leo Kanner describiera por primera vez el autismo infantil, Hans Asperger publicó un informe de caso que presentaba una condición llamada «psicopatía autista». En 1980, la Asociación Americana de Psiquiatría (APA) reconoció oficialmente el autismo como una categoría distinta en el DSM-3, donde inicialmente se presentó como «autismo infantil». Posteriormente, en 1981, la psiquiatra Lorna Wing reanudó la investigación sobre el trabajo de Asperger y renombró la «psicopatía autista» como «síndrome de Asperger». Unos años más tarde, en 1989, se propusieron los primeros criterios diagnósticos para el síndrome de Asperger.

La Décima Revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10), introducida en 1993, fue el primer sistema de clasificación significativo en reconocer el síndrome de Asperger (SA). [7] Posteriormente, en 1994, el SA se introdujo formalmente como una entidad distinta en el DSM-4. Se categorizó dentro de los TGD junto con el trastorno del espectro autista, lo que marcó un hito importante en el reconocimiento y la comprensión del SA como una categoría diagnóstica independiente. Si bien durante este período los investigadores se centraron en desarrollar medidas para diagnosticar el SA y diferenciarlo del autismo de alto funcionamiento (AAF), el DSM-5 eliminó la categoría diagnóstica del SA en 2013. [5]  La Organización Mundial de la Salud (OMS) también siguió un enfoque similar en la CIE-11, que entró en vigor en 2022. [2]

Clasificación DSM

La descripción sistemática de los trastornos psiquiátricos es compleja, especialmente en la psiquiatría infantil y adolescente. El síndrome de Asperger se incluyó en el DSM-5-TR dentro de la extensa familia de los TGD. El TGD tiene cinco subtipos:

• Trastorno del espectro autista
• síndrome de Asperger
• Trastorno desintegrativo infantil
• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NOS)
• síndrome de Rett

En el DSM-IV-TR, los síntomas y los especificadores clínicos del trastorno autista, dentro de la categoría de trastornos generalizados del desarrollo (TGD), se dividían en tres grandes categorías: interacción social, comunicación y conducta restringida y repetitiva. [8]  Los criterios diagnósticos del síndrome de Asperger (SA) solían incluir: [7]

• Individuos que presentan al menos dos síntomas de deterioro social y al menos un síntoma de cada una de las categorías de déficit de comunicación y conductas restringidas y repetitivas (CRR).
• Retraso o deterioro del funcionamiento en al menos una de las siguientes áreas: interacción social, lenguaje tal como se utiliza en la comunicación social o juego simbólico o imaginativo, con inicio antes de los tres años de edad.
• Las personas que cumplían los criterios diagnósticos de trastorno autista (u otro TGD específico) no cumplirían los criterios de SA. En tales casos, el diagnóstico de trastorno autista tendría prioridad.

El SA, a diferencia del trastorno autista, se diferenció en función de varios factores clave, como se describe a continuación: [9]

• Ausencia de criterios diagnósticos en el ámbito de la comunicación
• No existe un requisito de inicio antes de los 3 años
• Adición de criterios que especifiquen la ausencia de retraso en el lenguaje
• Adición de criterios que especifiquen la ausencia de déficit en el desarrollo cognitivo

Esta clasificación propuso un diagnóstico diferencial entre el SA y el autismo de alto funcionamiento (AAF), un tipo de trastorno autista caracterizado por un funcionamiento cognitivo normal. El diagnóstico diferencial entre el SA y el AAF generó un importante debate debido a la incertidumbre en la definición de los criterios específicos del SA y la superposición clínica entre ambas afecciones. Este debate se refleja en la literatura, que ha producido resultados contradictorios respecto a las particularidades del SA y el AAF. Si bien la investigación ha identificado diferencias sutiles entre ambos trastornos, la mayoría de los estudios han enfatizado las similitudes entre el SA y el AAF.

Finalmente, el DSM-5 eliminó el TGD y su categorización, y fusionó cuatro subtipos en una sola categoría con un continuo denominado trastornos del espectro autista (TEA). Esta importante modificación se debió a la suposición de que los subgrupos del TGD no pueden diferenciarse entre sí con certeza y fiabilidad. [7] Como resultado, se introdujeron varios cambios en el sistema de clasificación, entre ellos: [2] [8]

• Eliminación del PDD y sus subtipos.
• Creación de una nueva categoría diagnóstica denominada trastornos del espectro autista (TEA), que engloba el trastorno autista, el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y el PDD-NOS.
• Se han añadido tres niveles de gravedad para el TEA. Estos niveles de gravedad ayudan a comprender mejor las discapacidades funcionales y las necesidades de apoyo de la persona.

• Se pasa de la clasificación anterior de PDD, que constaba de tres dominios, a la clasificación de TEA, que comprende tres dominios. Estos dos dominios abarcan:

  1. Comunicación e interacción social deterioradas
  2. RRB, intereses y actividades.
• Adición de síntomas sensoriales en el componente RRB de los criterios diagnósticos.
• Cambiar la especificación de la edad de inicio de los 3 años a «primera infancia».
• Creación de una nueva categoría diagnóstica denominada “trastorno de la comunicación social” (SCD) para incluir a individuos con dificultades en la comunicación e interacción social pero que no cumplen los criterios RRB presentes en el TEA.
• Eliminación del síndrome de Rett de la clasificación basada en datos genéticos recientes.
• Incluir los déficits relacionados con la comunicación social y la interacción en un criterio y excluir el déficit relacionado con el lenguaje hablado.

Controversia sobre la nueva clasificación del TEA

La nueva clasificación ha recibido críticas en la literatura, y algunos autores sugieren que podría dar lugar a criterios más estrictos para el TEA. Como resultado, existe la preocupación de que ciertas personas, en particular aquellas con capacidad cognitiva o previamente diagnosticadas con SA o TGD-NOS (trastorno generalizado del desarrollo no especificado), ya no cumplan los criterios para el diagnóstico de TEA. En resumen, el argumento principal es que, si bien la menor sensibilidad de la nueva clasificación del TEA puede aumentar la especificidad, puede tener implicaciones negativas para la elegibilidad de los servicios y la capacidad de los investigadores para integrar la información y los datos de los estudios realizados bajo estos criterios. [9] [6] Por otro lado, algunos autores argumentan que la eliminación de la categoría diagnóstica específica para el SA puede conducir a un mayor estigma hacia las personas previamente diagnosticadas con SA. Este argumento se basa en la suposición de que las sociedades con una percepción negativa del autismo como una discapacidad significativa pueden estigmatizar a las personas que se incluyen en el espectro del TEA. Por el contrario, el SA se ha asociado con estereotipos más positivos, y su eliminación como categoría separada podría contribuir a la pérdida de estas asociaciones positivas. [2] [10]

Por lo tanto, la nueva inclusión del SA en la categoría de TEA podría tener un efecto negativo en la identidad de quienes han adoptado esta etiqueta. Sin embargo, la literatura sobre el posible impacto de los cambios del DSM-5 en personas previamente diagnosticadas con SA es limitada. Los resultados de los debates en torno a los cambios en la clasificación del TEA se pueden clasificar en tres grupos: quienes apoyan los cambios, quienes se oponen a ellos y quienes expresan sentimientos encontrados al respecto. [2]

Etiología

La comprensión de la etiología del síndrome de Asperger y el autismo ha evolucionado. La anticuada teoría de las «madres refrigeradoras», que atribuía erróneamente el TEA a la frialdad emocional de las madres, ha sido descartada. De igual manera, el estilo de vida familiar, los ingresos y el nivel educativo ya no se consideran factores de riesgo para la aparición del TEA. [11] Nuestro conocimiento actual reconoce una compleja interacción de factores genéticos, neurológicos y ambientales en el desarrollo del TEA. La investigación en curso continúa arrojando luz sobre la naturaleza multifacética de la etiología del TEA. [12]

Factores genéticos

El papel de la genética en la patogénesis del SA y el TEA es ampliamente reconocido y aceptado. [4] [11] [13] Los datos de secuenciación del genoma sugieren que numerosos genes están asociados con el TEA, aunque no se ha identificado ninguna mutación específica como exclusiva del TEA. [14]  Se estima que es probable que entre 400 y 1000 genes conduzcan a una predisposición al autismo. [15] Estos genes están involucrados en varias funciones biológicas relacionadas con el desarrollo y la función cerebral. [4] [14]  Por ejemplo, las personas con SA y otros endofenotipos relacionados con el autismo son más propensas a portar variaciones específicas en un gen llamado GABRB3, previamente vinculado a diferencias individuales en la empatía. [16] Otro hallazgo notable es la presencia de variantes del número de copias (CNV) en aproximadamente el 9% de las personas con TEA en muestras clínicas. Las CNV se refieren a deleciones o duplicaciones de ADN que pueden alterar la función genética. [14]

Existe una importante superposición genética entre el TEA y otras afecciones neurológicas, psiquiátricas y del neurodesarrollo, como la epilepsia, la discapacidad intelectual y la esquizofrenia. [4] [14]  Es ampliamente reconocido que los factores genéticos asociados con afecciones como el TEA pueden alterar el desarrollo cerebral normal al interferir en vías biológicas cruciales. Estas alteraciones pueden afectar diversos aspectos de la función cerebral, como la conectividad neuronal, la plasticidad sináptica y la señalización de neurotransmisores. Dichas alteraciones pueden provocar un desarrollo y funcionamiento atípicos del cerebro, lo que resulta en la manifestación de los síntomas del TEA. [17]  Estudios de neuroimagen han mostrado anomalías en diferentes regiones cerebrales, como la corteza frontal, el hipocampo, el cerebelo y el núcleo amigdaloide. [4]  Además, se ha observado sobrecrecimiento cerebral y crecimiento acelerado de la cabeza durante la infancia en niños con TEA. [18] Diversas evidencias respaldan la importante contribución genética al desarrollo del Trastorno del Espectro Autista (TEA). Estas incluyen: [19]

• Mayor incidencia de autismo en hermanos en comparación con la población general [20]
• El papel vital de la herencia en gemelos con una concordancia del 98% en monocigóticos y del 53% al 67% en dicigóticos
• Las estimaciones de heredabilidad varían entre el 64% y el 91% [14]
• Distribución desigual por sexos (predominio masculino) 

Factores ambientales

El papel de los factores ambientales en la etiología del TEA es un área de investigación activa y continua. Identificar los factores de riesgo modificables asociados con el TEA es esencial, en particular para reducir la exposición de niños y mujeres embarazadas a neurotóxicos conocidos. Los factores ambientales pueden actuar como un factor de riesgo independiente o interactuar con factores genéticos existentes en individuos con una predisposición genética al TEA. Estos factores ambientales incluyen varios aspectos como la edad de los padres, eventos perinatales y obstétricos, factores maternos, entorno fetal y exposición a toxinas y teratógenos. [14]  Hay evidencia sólida que muestra que la edad paterna y materna avanzada se asocia con un mayor riesgo de tener un hijo con TEA. [12]  Los factores perinatales como el parto prematuro, el bajo peso al nacer, la hipoxia intraparto, la exposición intrauterina al ácido valproico y la talidomida, y la encefalopatía neonatal también se asocian con un mayor riesgo de TEA. Otras condiciones prenatales asociadas con un mayor riesgo de TEA incluyen intervalos cortos entre embarazos, gestaciones múltiples, obesidad materna, diabetes gestacional e infecciones prenatales como la rubéola y el citomegalovirus. [12] [21]

Con base en las revisiones sistemáticas de múltiples estudios epidemiológicos extensos, es fundamental señalar que no hay evidencia que respalde una asociación entre el TEA y la inmunización como factor de riesgo ambiental; por lo tanto, se recomienda que los niños con TEA sean vacunados de acuerdo con el calendario recomendado de rutina. [22]

Epidemiología

La nueva clasificación del TEA en el DSM-5 presenta desafíos y limitaciones al monitorear la prevalencia del TEA a lo largo del tiempo. [23] Diversos estudios han indicado una tendencia al aumento de las tasas de prevalencia, y este aumento puede atribuirse a varios factores. Estos factores incluyen cambios en la definición del TEA, prácticas de detección mejoradas y más amplias, y una mayor concienciación sobre el TEA entre los profesionales de la salud y la población general. Si bien estos factores contribuyen al aumento observado en la prevalencia, es importante considerar la posibilidad de un aumento real en la incidencia del TEA. La prevalencia del TEA varía entre los diferentes estudios, principalmente debido a las variaciones en la población del estudio y la metodología utilizada. Las estimaciones reportadas de la prevalencia del TEA han oscilado entre tan solo 0,7 en 10.000 individuos y tan alta como 72,6 en 10.000 individuos.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), la prevalencia estimada de TEA en Estados Unidos es de 11,3 por cada 1000 personas. [24] A escala mundial, se estima que la prevalencia de TEA es de aproximadamente 7,6 por cada 1000 personas, o aproximadamente 1 por cada 132 personas en todo el mundo. [25]  La prevalencia general de AS no está completamente clara, y se ha estimado entre 2 y 7 por cada 1000 personas. [1]  El TEA se presenta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres, con una proporción de hombres a mujeres de aproximadamente 4:1. Sin embargo, una revisión sistemática y un metaanálisis realizados en 2017 sugirieron que la proporción real de hombres a mujeres es más cercana a 3:1. Esto indica que las niñas con TEA tienen un mayor riesgo de no recibir un diagnóstico clínico en comparación con los niños. [24]

Las personas con TEA presentan trastornos psiquiátricos y físicos coexistentes, especialmente en niños pequeños. Más del 70 % de las personas con TEA presentan afecciones adicionales junto con su diagnóstico de autismo. La presencia de afecciones coexistentes en personas con TEA puede afectar significativamente el funcionamiento del paciente y su familia, así como el manejo clínico. Las afecciones coexistentes comunes asociadas con el TEA incluyen discapacidad intelectual, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), trastornos de tics, ansiedad, depresión y epilepsia. Por el contrario, el TDAH, la depresión, el trastorno bipolar, la ansiedad y los trastornos de tics son afecciones coexistentes comunes asociadas con el síndrome de Asperger y la subpoblación de TEA con …

Historia y Física

El TEA es un trastorno heterogéneo del neurodesarrollo que abarca diversas características y deficiencias. Se caracteriza por una comunicación e interacción social anormales, así como por patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. Los síntomas en las primeras etapas del desarrollo pueden no manifestarse plenamente hasta que las exigencias sociales superen las capacidades limitadas. Los factores que especifican el diagnóstico del TEA incluyen la presencia de discapacidad intelectual, deterioro del lenguaje, una afección médica o genética, catatonia y otros trastornos del neurodesarrollo, mentales o del comportamiento. Cada dominio de síntomas centrales tiene tres niveles de gravedad, que se clasifican según la gravedad de los síntomas y el nivel de apoyo necesario para abordar las deficiencias. Se requieren calificaciones independientes para cada parte (tabla 1). [15]

Los individuos con TEA-SA suelen presentar rasgos y presentaciones clínicas distintivas. El TEA es una subpoblación del espectro autista que presenta síntomas centrales del TEA sin discapacidad intelectual ni retraso del lenguaje. Las características clínicas son heterogéneas y varían según la edad y las comorbilidades psiquiátricas. [27] Si bien los primeros síntomas del TEA pueden identificarse entre los 1 y los 3 años, el diagnóstico del TEA suele retrasarse y suele presentarse alrededor de los 11 años o incluso más tarde. [27] [28]  La edad promedio de diagnóstico es de alrededor de 5 años.

Ejemplos ilustrativos de comunicación e interacción social deterioradas [15]

1 – Déficits en la reciprocidad socioemocional:

• Interés ausente o limitado en las interacciones sociales
• Enfoque social anormal
• Fallo de la conversación normal de ida y vuelta
• Reducción del intercambio de intereses, emociones o efectos
• Incapacidad para iniciar o responder adecuadamente a las interacciones sociales

2 – Déficits en las conductas comunicativas no verbales utilizadas para la interacción social

• Comunicación verbal y no verbal mal integrada
• Contacto visual anormal
• Lenguaje corporal anormal, expresiones faciales y comunicación no verbal
• Anormalidades en la comprensión y uso de gestos

3 – Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones

• Incapacidad de adaptar el comportamiento a diferentes contextos sociales
• Ausencia de interés en los compañeros
• Dificultades para hacer amigos

Ejemplos ilustrativos de comportamientos, intereses y actividades restringidos y repetitivos [15]

1 – Comportamientos estereotipados y repetitivos

• Patrones de movimientos motores restringidos y repetitivos, como aleteo de manos o dedos, caminar de puntillas
• Patrones de uso restringido y repetitivo de objetos
• Patrones de habla restringida y repetitiva

2 – Insistencia en la uniformidad y adhesión inflexible a las rutinas

• Resistencia a cambiar rutinas como comer determinados alimentos, preguntas repetitivas sobre un tema específico
• Patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal

3 – Intereses altamente restringidos que son inusuales y anormales en intensidad o enfoque

4 – Comportamientos sensoriales atípicos, hiperreactividad o hiporeactividad a la información sensorial, interés inusual en los aspectos sensoriales del entorno.

Los síntomas específicos del TEA son particularmente relevantes para grupos de edad específicos o ciertas subpoblaciones. Por ejemplo, indicadores como la falta de orientación para nombrar o la incapacidad para seguir gestos de señalar son fiables para identificar el autismo en niños pequeños y preescolares, pero podrían no tener la misma relevancia en niños mayores y adultos. De igual manera, la ausencia de amistades cercanas no es preocupante para el desarrollo de un niño pequeño, pero se vuelve más significativa a medida que las personas llegan a la edad adulta. [29]

Identificar las diversas situaciones clínicas asociadas con el TEA a diferentes edades permite a los profesionales clínicos ofrecer pruebas de detección, derivación, diagnóstico y tratamiento adecuados. Los profesionales suelen encontrarse con diversos entornos clínicos en diferentes edades de la vida en pacientes con TEA-SA, incluyendo los siguientes:

Niños y adolescentes

Aislamiento social y acoso escolar [30]

La amistad es una experiencia social esencial para los niños. Les proporciona un contexto donde pueden desarrollar las habilidades sociales necesarias para la amistad, como la adaptabilidad social, la comprensión de las emociones, la empatía y el interés por los demás. Los niños con TEA-SA tienen dificultades con estas habilidades sociales y, por lo tanto, les cuesta forjar amistades. Sin embargo, las investigaciones han demostrado que les interesa tener una relación, se preguntan el motivo de su soledad e identifican el sentimiento de soledad a una edad temprana.

Los niños con TEA-SA tienen dificultad para interpretar detalles del lenguaje no verbal, gestos y expresiones faciales. Tampoco comprenden completamente el humor y las metáforas, tienen intereses limitados y, a veces, inusuales, y pueden hablar con una entonación poco natural. Sus desafíos únicos y sus limitadas habilidades sociales los exponen a un mayor riesgo de experimentar dificultades interpersonales, lo que los hace vulnerables a las burlas de sus compañeros. Más del 40% de los niños con TEA han sido víctimas de acoso e intimidación en la escuela. No es raro ver a personas con TEA abandonar la escuela debido al desarrollo de síntomas de ansiedad y depresión significativos como resultado de sus dificultades interpersonales.

Campos de interés limitados, torpeza y torpeza [31]

Algunos niños con TEA-SA juegan juegos repetitivos y estereotipados, carentes de creatividad. Por ejemplo, pueden jugar a fingir durante días. Presentan una preocupación intensa y centrada, con intereses limitados que a menudo son inusuales o anormales en su intensidad. Los niños con TEA-SA suelen mostrar un gran interés en objetos o temas específicos, como datos técnicos sobre trenes, mecánica, espacio, historia, música o meteorología. Presentan habilidades excepcionales de memorización. Los trastornos de coordinación motora y la marcha y la postura inusuales son comunes; por lo tanto, tienen poco interés en los deportes y tienen dificultades para realizar actividades como dibujar, escribir o abrocharse los botones de la camisa.

TDAH y autismo

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), con o sin hiperactividad, es el trastorno mental más común en niños y adolescentes. Las investigaciones han revelado síntomas superpuestos entre el TDAH y el TEA-SA, lo que sugiere la necesidad de considerar el TEA-SA al diagnosticar el TDAH en personas con dificultades interpersonales significativas. [32] La alta distracción observada en el TDAH y la menor flexibilidad mental observada en el TEA-SA pueden manifestarse como una disminución de los niveles de atención. Además, ambas afecciones pueden contribuir a dificultades en las relaciones interpersonales y exhiben una notable capacidad para involucrarse intensamente en sus respectivos intereses.

Perfil neurocognitivo heterogéneo

El perfil neurocognitivo de los niños con SA ha sido heterogéneo, aunque el coeficiente intelectual verbal (CI) suele ser superior al coeficiente intelectual de rendimiento. Contrariamente a la creencia popular, no todas las personas con síndrome de Asperger son genios, y existe una variabilidad significativa en las capacidades cognitivas en diferentes tareas. Las personas con TEA-SA suelen presentar déficits en las funciones ejecutivas y en tareas que requieren un tratamiento integral. Sin embargo, tienden a destacar en las áreas de inteligencia fluida y resolución de problemas.

Características sensoriales y perceptuales

Más del 90% de las personas con autismo experimentan percepciones sensoriales atípicas que pueden afectar todos los sentidos y provocar ansiedad severa. La hipersensibilidad es una observación común que puede manifestarse con selectividad alimentaria o reacción exagerada a un entorno ruidoso, ciertos tipos de contacto o al olor corporal. También pueden presentarse síntomas de hiposensibilidad, como disminución del umbral del dolor, indiferencia a la temperatura o movimientos circulares. [6]

Adultos

Diagnóstico tardío

No es raro que el TEA-SA se diagnostique en la edad adulta. Este retraso en el diagnóstico es más probable porque esta subpoblación de TEA puede compensar razonablemente sus dificultades sociales. Las personas con TEA-SA tienen una inteligencia promedio o superior, lo que puede llevarlas a enmascarar sus déficits en la interacción social y las habilidades de comunicación. [33] Sin embargo, mantener estas estrategias compensatorias se vuelve cada vez más difícil a medida que el entorno social se vuelve más complejo. Además, su inflexibilidad de comportamiento y las dificultades para afrontar los cambios, como iniciar una relación romántica o una carrera profesional, eventualmente conducen a un colapso en su funcionamiento adaptativo. Esto puede ponerlas en riesgo de ansiedad y depresión. Las señales de alerta en estas personas carecen de especificidad y se relacionan principalmente con las interacciones sociales.

Posibilidad de diagnóstico erróneo de esquizofrenia

Distinguir con precisión entre esquizofrenia y SA no siempre es fácil. Diagnosticar erróneamente SA como esquizofrenia puede dificultar la eficacia del tratamiento y provocar problemas importantes. El deterioro de la comunicación e interacción social, la limitación de intereses y los delirios de persecución son características clínicas que pueden presentarse en ambas afecciones. [34] La aparente falta de afecto, contacto visual y expresividad facial en personas con SA puede confundirse con la discordancia propia de la esquizofrenia. Además, la alteración de las interacciones sociales puede ser difícil de diferenciar del período de abstinencia en sujetos con esquizofrenia.

Además, el deterioro de las habilidades comunicativas en el SA puede asemejarse al trastorno del pensamiento observado en la esquizofrenia. Sin embargo, ciertas características clínicas son más indicativas del SA, como una edad de inicio más temprana, conductas repetitivas, lenguaje pragmático deficiente, falta de imaginación, entonación peculiar y una fuerte inclinación a conversar sobre su tema favorito. También cabe destacar que las personas con TEA-SA pueden experimentar episodios psicóticos transitorios caracterizados por despersonalización, desrealización y experiencias alucinatorias. [6]

Disminución de los síntomas en la edad adulta

Los estudios indican que los síntomas del TEA generalmente disminuyen a medida que las personas con TEA pasan a la edad adulta. Esta reducción de síntomas es más pronunciada en personas con inteligencia promedio o superior a la media, en comparación con las personas con TEA y discapacidad intelectual. Se ha informado que los desafíos sociales, los déficits perceptivos, las dificultades con la comunicación no verbal y las conductas restringidas y repetitivas se mantienen estables con el tiempo. [35]

Sexualidad

En cuanto a la sexualidad, las personas con TEA-SA no parecen diferir significativamente de la población general. Las personas con autismo tienen deseos sexuales y románticos y buscan activamente relaciones románticas. Sin embargo, a menudo tienen dificultades con las habilidades sociales necesarias y su comportamiento puede percibirse como extraño o perturbador. La falta de comprensión de la idoneidad de los comportamientos en diferentes situaciones sociales puede provocar que las personas con TEA-SA adopten comportamientos que pueden considerarse inapropiados en entornos públicos. Estos comportamientos pueden incluir desnudarse, masturbarse, participar en conversaciones sexuales incómodas o realizar intentos inapropiados de seducción. Estas acciones no pretenden ser dañinas ni maliciosas, pero pueden interpretarse como acoso. Sus comportamientos repetitivos y restringidos, y sus fascinaciones sensoriales, también pueden perturbar su desarrollo sexual; por lo tanto, pueden desarrollar obsesiones con referencias sexuales, miedos sexuales anormales o masturbación compulsiva con un objeto, como el fetichismo.

Alcance profesional

Debido al deterioro de las habilidades pragmáticas en las personas con TEA-SA, pueden comunicarse de forma formal y directa sin considerar el contexto social ni esforzarse por evitar ofender a los demás. Estas dificultades pueden ser especialmente evidentes en el ámbito laboral, especialmente en ocupaciones que requieren trabajo en equipo y flexibilidad. Las personas con TEA-SA pueden tener dificultades con la inflexibilidad cognitiva y adherirse estrictamente a ciertos rituales o rutinas. La interrupción de estos rituales puede provocar un aumento de la ansiedad y la angustia. Por ejemplo, pueden tener preferencias específicas para colocar objetos en su escritorio o un estricto cumplimiento de las horas de inicio y fin de su jornada laboral.

Conseguir su primer empleo puede ser especialmente difícil, a pesar de tener un título universitario, debido a las dificultades que pueden encontrar durante las entrevistas de trabajo. Expresar sus habilidades y comportamientos de forma acorde con las expectativas sociales puede resultarles desconcertante. Sin embargo, las personas con TEA-SA poseen muchas cualidades valiosas, como la puntualidad, la honestidad, la creatividad y la capacidad de razonamiento lógico. [6]

Evaluación

Es ampliamente reconocido que las características principales del síndrome de Asperger comparten similitudes con otras subpoblaciones dentro del espectro del TEA. Por lo tanto, los métodos de evaluación del TEA se dividen en cribado y evaluación diagnóstica.

1. Detección

Las pruebas de cribado no se utilizan para el diagnóstico; ayudan a identificar a las personas que requieren una evaluación adicional. Por lo tanto, se recomienda realizar un cribado general del desarrollo a los 9, 18 y 30 meses para determinar posibles retrasos en el lenguaje, la cognición y la motricidad. Sin embargo, estas pruebas no son lo suficientemente sensibles como para detectar las diferencias en la interacción social, el juego y las conductas repetitivas asociadas con el TEA. Por lo tanto, se recomienda realizar el cribado del TEA mediante una combinación de las siguientes medidas:

A) Vigilancia rutinaria del desarrollo en todas las visitas: La vigilancia del desarrollo del TEA incluye preguntar a los padres o cuidadores sobre sus preocupaciones, observar las interacciones entre el cuidador y el niño y monitorear los síntomas en cada visita de rutina del niño sano.

B) Pruebas de detección estandarizadas específicas para el autismo a los 18 y 24 meses de edad: Las herramientas de detección se diseñan con base en las manifestaciones tempranas del TEA que los proveedores o sus cuidadores pueden detectar. Algunos de estos indicadores tempranos se denominan «señales de alerta», lo que significa que deberían alertar a los proveedores sobre un mayor riesgo de TEA. [14]

2. Herramientas de detección utilizadas Detección del TEA

• Lista de verificación cuantitativa para el autismo en niños pequeños (Q-CHAT): uno de los métodos más antiguos para detectar el autismo en niños menores de 24 meses. [36]

• Lista de Verificación Modificada para el Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT): Una versión modificada del Q-CHAT y la herramienta más estudiada y utilizada para la detección del TEA en niños pequeños. Es útil para niños menores de 30 meses. [14]

• Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños, revisada, con seguimiento (M-CHAT-R/F): Evaluación parental en dos fases. Este método es valioso para fines de investigación, educativos y clínicos. Es útil para niños menores de 30 meses.

• Herramienta de Detección de Autismo en Niños Pequeños (STAT): Herramienta para la detección de niños de entre 24 y 36 meses. Es administrada por un examinador profesional capacitado que requiere capacitación específica para realizar la evaluación con precisión. Puede utilizarse para respaldar un diagnóstico preliminar de TEA.

• Instrumento de Detección de Autismo para la Planificación Educativa, 3.ª versión (ASIEP-3) : Herramienta diseñada para identificar a niños de 2 a 13 años y 11 meses con un alto nivel de conducta autista. Es la herramienta de detección que requiere más tiempo, con una duración aproximada de 90 a 120 minutos.

• Lista de verificación del comportamiento del autismo (ABC): la ABC es una subprueba de ASIEP-3.

• Prueba del síndrome de Asperger infantil (CAST): una herramienta para evaluar a niños de entre 5 y 11 años con sospecha de padecer SA. [36]

• Cuestionario de Comunicación Social (SCQ): Una herramienta para evaluar a niños mayores de 30 meses. [14]

• Escala de diagnóstico de autismo y Asperger revisada de Ritvo (RAADS-R): una herramienta de autoevaluación para la detección del TEA desarrollada para adultos. [36]

2. Evaluación diagnóstica

Una vez que la evaluación o la vigilancia del desarrollo indican un riesgo para el diagnóstico de TEA, está indicada una evaluación diagnóstica integral para determinar la presencia de TEA y la necesidad de una intervención temprana. 

2.1 Evaluación psiquiátrica estándar

Una evaluación psiquiátrica estándar implica entrevistas exhaustivas con pacientes y cuidadores para comprender a fondo la condición psiquiátrica del individuo. Esta evaluación busca recopilar información detallada sobre la historia clínica del individuo, incluyendo descripciones de su comportamiento durante las pruebas formales, informes de comportamiento en diversos entornos, intervenciones educativas y conductuales pasadas y actuales, antecedentes familiares y problemas psicosociales relevantes. La anamnesis y el examen deben realizarse considerando cuidadosamente los criterios diagnósticos del DSM-5. [14] [24]

2.2 Herramientas de evaluación

Se han desarrollado diversas herramientas para la evaluación del TEA. Si bien ninguno de estos cuestionarios es suficiente por sí solo para el diagnóstico, pueden proporcionar un enfoque estructurado y ayudar a un profesional clínico experto a aplicar los criterios diagnósticos del TEA. [14]

• Entrevista de diagnóstico del autismo revisada (ADI-R)

• Esquema de observación para el diagnóstico del autismo, segunda edición (ADOS-2)

• Entrevista diagnóstica para trastornos sociales y de la comunicación (DISCO) [24]

• Escala de diagnóstico del síndrome de Asperger (ASDS) [5]

2.3. Evaluación de afecciones del desarrollo coexistentes

La atención a otros posibles diagnósticos comórbidos también es un componente esencial de la evaluación. Las afecciones coexistentes pueden afectar la sintomatología del TEA de diferentes maneras y a distintas edades. Por lo tanto, las evaluaciones formales del lenguaje, las capacidades cognitivas, las capacidades motoras, las habilidades sensoriales y las funciones adaptativas son fundamentales para el proceso diagnóstico. [24]

2.4. Evaluación médica

• Pruebas genéticas: Los médicos deben recomendar y ofrecer una evaluación genética a todas las familias como parte de la evaluación etiológica. [37] Los posibles beneficios de establecer un diagnóstico etiológico genético incluyen un mejor asesoramiento a los pacientes y sus familias, la prevención de la morbilidad mediante el tratamiento de las afecciones médicas asociadas con el genotipo, el refinamiento de las opciones de tratamiento y la evitación de pruebas innecesarias adicionales.

• Neuroimágenes: la resonancia magnética no se recomienda para la evaluación de rutina, aunque puede estar indicada en ciertas condiciones, como regresión atípica, micro o macrocefalia, convulsiones o examen neurológico anormal.

• Electroencefalograma (EEG): no se recomienda para la evaluación de rutina, aunque puede estar indicado en algunos casos con convulsiones, regresión atípica u otros síntomas neurológicos. [14]

2.5. Examen físico

Una exploración física exhaustiva y orientada al diagnóstico diferencial es esencial para orientar la evaluación diagnóstica adecuada. Esta incluye la evaluación del crecimiento, la organomegalia, los rasgos dismórficos, las anomalías neurológicas y las manifestaciones cutáneas de los trastornos neurocutáneos. [14]

Tratamiento/Manejo

Las estrategias de tratamiento para personas con TEA/ASD pueden variar según la edad, las fortalezas, las debilidades y las necesidades del paciente. El tratamiento también puede variar según la modalidad de administración y las áreas de intervención específicas. El objetivo del tratamiento incluye minimizar los déficits centrales, maximizar la independencia funcional y reducir las conductas problemáticas que pueden limitar las habilidades funcionales. [14]  Si bien diversas intervenciones son útiles para las personas con TEA, muchas carecen de una sólida base empírica y ninguna se ha consolidado como superior. [24]  Comprender la terminología de las intervenciones ayuda a los profesionales clínicos a comunicarse y asesorar a las familias de forma adecuada y eficaz sobre las opciones terapéuticas.

Intervenciones conductuales

Las intervenciones conductuales se inician en etapas tempranas de la vida mediante una aplicación intensiva, dirigida a los síntomas centrales mediante la modificación de la conducta y los principios de la teoría del aprendizaje. [15]  La mayoría de los modelos de intervención basados ​​en la evidencia se basan en los principios del análisis conductual aplicado (ABA), que implican intervenciones conductuales intensivas para mejorar las conductas socialmente deseables y reducir las indeseables que pueden obstaculizar el progreso de una persona. Los analistas de conducta diseñan y supervisan las intervenciones de ABA con diferentes enfoques según los objetivos, la edad o la habilidad en cuestión. [14] Un programa de intervención conductual intensiva temprana (EIBI) basado en ABA cuenta con un amplio apoyo para niños pequeños. Este programa altamente individualizado utiliza diversas pruebas para enseñar y desarrollar habilidades simples, progresando gradualmente a habilidades más complejas. Las técnicas de ABA mejoran eficazmente las habilidades sociales, las tareas académicas, las habilidades de comunicación, las habilidades de vida adaptativa y las habilidades ocupacionales. [24]

Algunos sostienen que una forma dominante de terapia ABA para el TEA viola sistemáticamente los principios fundamentales de la bioética. [38]

Intervenciones educativas [39]

Los niños con TEA necesitan un plan educativo estructurado que incluya intervenciones estratégicas, intensivas e individualizadas. [24] Las Experiencias de Aprendizaje y Programas Alternativos para Niños en Edad Preescolar y sus Padres (LEAP) y el Programa de Tratamiento y Educación del Autismo y Niños con Discapacidades de Comunicación Relacionadas (TEACCH) son modelos de aula muy valorados e influyentes. [14]  Si bien los currículos varían entre los programas, los objetivos son mejorar la comunicación verbal y no verbal, así como las habilidades sociales, académicas y motoras. [24]

Intervenciones del habla y el lenguaje

La comunicación es una intervención esencial en el manejo del TEA. La terapia del habla y el lenguaje es la intervención más común para niños con TEA, e incluye estrategias como el refuerzo de los sonidos del habla, la imitación exagerada, la mejora de los actos comunicativos y la imitación de los sonidos. La Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA) se introduce para niños que no hablan espontáneamente. Las modalidades de CAA incluyen sistemas de comunicación por intercambio de imágenes, lenguaje de señas, dispositivos generadores de voz, tableros de comunicación y apoyos visuales. También existen varios métodos para mejorar las habilidades del lenguaje pragmático en personas con habla fluida pero con dificultades para hablar. [14] [24]

Intervenciones de desarrollo

Las intervenciones de desarrollo se diseñan con base en la teoría del desarrollo. Los niños aprenden interacción social, comunicación y regulación emocional a través de la interacción. Se centran en la relación entre el paciente y el adulto (padres o cuidadores). Estas intervenciones enseñan a los adultos a aumentar su capacidad de respuesta y a utilizar estrategias interactivas no directivas que pueden ayudar al niño a desarrollar habilidades sociales y comunicativas en el contexto de las actividades lúdicas. [14]

Intervenciones farmacológicas

Actualmente, no existen medicamentos que aborden específicamente los síntomas sociales y comunicativos principales del TEA. Sin embargo, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado dos medicamentos para tratar síntomas específicos asociados al TEA. La risperidona y el aripiprazol pueden recetarse para el tratamiento a corto plazo de la agresión, las autolesiones, la irritabilidad y las rabietas en niños y adolescentes con TEA. [15]

Diagnóstico diferencial

Aunque un desarrollo cognitivo y del lenguaje relativamente adecuado distingue al síndrome de Asperger de otros trastornos del neurodesarrollo, las limitaciones sociales asociadas a esta condición también se encuentran en lo siguiente:

• Discapacidad intelectual

• Trastornos del lenguaje

• Deficiencias sensoriales (deficiencia auditiva)

• Trastorno de apego reactivo

• Trastorno obsesivo compulsivo

• Trastornos de ansiedad, incluido el mutismo selectivo

• esquizofrenia de inicio en la infancia

• síndrome de Rett

• Trastorno de la comunicación social (pragmática) [24]

• Trastorno del apego [40]

• TDAH [6]

• Trastornos de tics (trastorno del movimiento estereotipado) [41]
• Trastorno esquizoide de la personalidad
• Trastorno esquizotípico de la personalidad
• Trastorno del procesamiento semántico-pragmático

Pronóstico

El pronóstico para los pacientes con TEA-SA ha mostrado ser variable en la literatura, dependiendo del tamaño de la muestra y la población del estudio, los criterios de inclusión, la definición de caso y las medidas de resultado. Sin embargo, varios factores parecen estar relacionados con el pronóstico, incluyendo el coeficiente intelectual (CI), las habilidades lingüísticas y las afecciones psiquiátricas coexistentes. [42]  Un estudio longitudinal de pacientes con SA reveló que aproximadamente el 23 % de los pacientes tuvo un pronóstico limitado, el 47 % tuvo un pronóstico regular y el 27 % tuvo un pronóstico favorable. [43]

Las personas con SA tienen un pronóstico más favorable cuando reciben apoyo de sus familias, quienes poseen conocimientos sobre el trastorno. Estas personas pueden beneficiarse del aprendizaje de pautas sociales específicas; sin embargo, es importante reconocer que se espera que el deterioro social subyacente persista a lo largo de sus vidas.

Complicaciones

La presencia de discapacidad intelectual en personas con SA y TEA suele asociarse con dificultades significativas para desarrollar la competencia social. Además, cuando el TEA se acompaña de deterioro del lenguaje, aumenta aún más el riesgo de experimentar dificultades sociales. En otras palabras, la inteligencia y la capacidad lingüística durante la infancia pueden servir como predictores de los resultados en la edad adulta. Aproximadamente el 9% de los niños diagnosticados con TEA a una edad temprana pueden dejar de cumplir los criterios diagnósticos de TEA en la edad adulta. Los resultados positivos son más probables para aquellos con mayores habilidades cognitivas y participación en servicios de intervención temprana. Las personas que experimentan un aumento significativo en el coeficiente intelectual verbal evaluado tienden a mostrar puntuaciones de gravedad mejoradas en la edad adulta. Es importante destacar que el apoyo familiar y comunitario desempeña un papel crucial y tiene un mayor impacto en la calidad de vida reportada para los adultos con TEA-SA o síndrome de Asperger en comparación con los síntomas específicos asociados con la afección. [14]

Disuasión y educación del paciente

Los padres y las familias con niños diagnosticados con SA se enfrentan a numerosos desafíos, como frustración, aislamiento social, conflictos en las relaciones y dificultades económicas. Pueden experimentar mayores niveles de estrés y son más propensos a sufrir consecuencias negativas que los padres de niños con otras discapacidades. [44]  Sin embargo, la participación de los padres y la familia desempeña un papel crucial en el manejo del SA. Las intervenciones específicas incluyen la capacitación de los padres y pueden ofrecerse en el hogar.

Las intervenciones de apoyo parental son programas de capacitación basados ​​en el conocimiento que impactan indirectamente al niño al mejorar la autoeficacia parental, coordinar la atención y ofrecer psicoeducación. Estas intervenciones ayudan a los padres a adquirir habilidades y recursos para apoyar eficazmente a sus hijos. Por otro lado, las intervenciones mediadas por los padres se centran en la enseñanza de técnicas específicas e involucran a padres o cuidadores capacitados que las aplican directamente en beneficio del niño. Los padres o cuidadores también desempeñan un papel vital en la enseñanza de habilidades sociales, especialmente en niños pequeños. Enfatizar la importancia de esta responsabilidad es crucial para las familias. Además, las intervenciones educativas que incluyen la instrucción en habilidades sociales son esenciales para el manejo eficaz de las personas con trastorno del espectro autista (TEA). [14]

Mejorar los resultados del equipo de atención médica

Todos los pacientes con síndrome de Asperger deben someterse a una evaluación médica exhaustiva, que incluya una evaluación psiquiátrica estándar, un examen físico, una prueba de audición, un examen ocular para detectar signos de esclerosis tuberosa y pruebas genéticas. Los genetistas médicos han recomendado la micromatriz cromosómica como el estándar de atención para la evaluación inicial de niños con TEA u otras discapacidades del desarrollo. [24] [45]  [Nivel 1]

Se pueden justificar evaluaciones adicionales si el niño presenta alguna característica atípica, como antecedentes familiares notables, dismorfología o antecedentes de regresión. Otras posibles etiologías orgánicas, como infecciones, endocrinopatías, trastornos metabólicos, traumatismos o síndrome de alcoholismo fetal, también deben motivar una evaluación adicional. Se debe considerar el síndrome de Landau-Kleffner, un trastorno del neurodesarrollo asociado con anomalías electroencefalográficas muy distintivas. Según la historia clínica o la exploración física, podrían estar indicadas la consulta neurológica, la neuroimagen, el electroencefalograma y otras pruebas de laboratorio. [24]  [Nivel 1]

Para la evaluación diagnóstica, la mayoría de los pacientes con síndrome de Asperger necesitan consultar con especialistas como un psiquiatra, un psicólogo, un pediatra especializado en desarrollo conductual o neurodesarrollo, o un neurólogo. El diagnóstico clínico temprano es esencial para facilitar el inicio de los servicios. Es necesario un historial detallado de la sintomatología conductual y la observación directa de los síntomas para establecer el diagnóstico, ya que no se dispone de pruebas de laboratorio diagnósticas. [14]  [Nivel 1]

Se recomienda la evaluación psicológica para la planificación del tratamiento, ya que ayuda a identificar las áreas de fortaleza y debilidad de un individuo. Se emplean diversas medidas de capacidad cognitiva y habilidades adaptativas para diseñar programas de intervención eficaces. Es importante destacar que las pruebas de inteligencia pueden arrojar resultados diversos y muy dispersos, especialmente en personas con habilidades únicas o intereses especiales, especialmente en aquellas con capacidades de alto rendimiento. Sin embargo, la concentración excesiva en estos intereses específicos puede, en ocasiones, obstaculizar el aprendizaje. Además de la evaluación cognitiva, se evalúan el vocabulario receptivo y expresivo, así como las habilidades lingüísticas sociales y pragmáticas, para evaluar las capacidades comunicativas del individuo. La evaluación ocupacional también puede estar indicada para evaluar déficits sensoriales y motores que podrían afectar el funcionamiento diario. Asimismo, una evaluación integral debe incluir una evaluación de los patrones de sueño, ya que las alteraciones del sueño pueden afectar significativamente el bienestar y el funcionamiento general. Una planificación cuidadosa con coordinación interprofesional ayuda a optimizar los resultados. [24]  [Nivel 1]

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